Notice: Undefined index: source in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_top.php on line 288

Notice: Undefined index: HTTP_REFERER in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_top.php on line 298

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.

Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.

Содержание статьи:

Описание синдрома

Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.

Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.

Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.

Генетический профиль

Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.

Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.

В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.

Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.

На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.

Демография

Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.

Оно поражает мужчин и женщин.

Признаки и симптомы синдрома Шинцеля

При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.

Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.

Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).

Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.

Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.

Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.

Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.

У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.

Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.

Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).

Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.

Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.

Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.

Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.

Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.

В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.

admin

Notice: Undefined variable: nooutput in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_main_cached.php on line 15

Notice: Undefined variable: yarss in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_main_cached.php on line 19

Пoлoвoе воспитание детей: ceкcуальная жизнь подростков

Не стоит навязывать ребёнку взрослые разговоры...

21 05 2025 8:39:35

Анемия у новорожденных детей

Данные изменения могут быть зафиксированы только в лабораторных условиях и свидетельствуют о том, что у ребенка развивается именно железодефицитная анемия, а не какое-либо другое заболевание...

20 05 2025 17:35:15

Канарейка: содержание и уход (в домашних условиях)

Содержание статьи:Разновидности канареекУсловно все канарейки подразделяются на три вида:Цветные – птицы, имеющие различный однотонный и пестрый окрас, в том числе и светлый липохромовый и темный меланиновый...

19 05 2025 5:28:20

Как надолго сохранить красоту женских рук

Заботливое отношение к рукам приносит женщине не только хлопоты, но и гордость за свои красивые и здоровые руки...

18 05 2025 23:39:22

Стрижка домашних питомцев

Стрижку можно сделать и обычными или предназначенными для этой цели ножницами, либо машинкой механической, однако это запрашивает весьма хорошего навыка...

17 05 2025 7:48:41

1 января - какой праздник сегодня, Рожденные 1 января

Кстати, в течение празднования запрещалось вершить суд – люди должны были только отдыхать и веселиться...

16 05 2025 22:15:33

Какая семья считается многодетной (статус и удостоверение)

Содержание статьи:Буква законаК сожалению, федеральные законы не устанавливают конкретного определения для многодетной семьи...

15 05 2025 5:49:25

Женское летнее пальто

Поэтому пальто не только не помешает, а в какой-то степени даже поспособствует вашей комфортной жизни...

14 05 2025 19:51:20

Сонник Весть, к чему снится Весть во сне видеть

К чему снится Весть: толкование по 100 авторамСтаринный Французский сонникВесть — толкование приснившегосяВесть – жди перемен в жизни...

13 05 2025 2:12:16

Гомеопатическое средство от насморка: капли в нос, лечение гомеопатией

Гомеопатия от насморка имеет большую популярность, так как ее эффект доказан на пpaктике...

12 05 2025 23:50:17

Как убрать мешки под глазами?

Причиной могут быть и всякого рода заболевания...

11 05 2025 5:30:51

Сахарный диабет и беременность

Так, есть риск чрезмерного роста ребенка, что вызовет трудности при родах...

10 05 2025 22:30:57

Прерывание беременности на поздних сроках (поздний aбopт)

Порой складываются обстоятельства, когда рождение ребенка невозможно...

09 05 2025 18:56:22

Уход за помидорами Защита помидоров от их вредителей

Бороться с ними очень тяжело...

08 05 2025 16:58:48

Острый тонзиллит: симптомы и лечение, что это такое, обострения

Этим термином объединяют воспалительные заболевания миндалин ротоглотки, вызванные различным этиологическим фактором и развивающиеся по разным механизмам...

07 05 2025 18:43:47

Домашний хрен Хрен на огороде — беда или радость?

И всё бы хорошо, вот только большинству огородников хрен сильно мешает выращивать другие культуры...

06 05 2025 18:20:48

Приснился Наездник к чему это, что означает во сне Наездник

К чему снится Наездник: толкование по 100 авторамНаездник , к чему это:Наездник – неожиданная неприятность...

05 05 2025 4:12:23

Тосты за близких родственников

Быть всегда доброй, милой,–Мама, откуда берутся дети?–Видишь ли, доченька…–Не говори мне только про аиста, он бы надорвался в полете...

04 05 2025 19:47:24

Почему ногти на руках ребристые вдоль

Здоровье и красота ногтей во многом зависит от общего состояния здоровья, окружающей среды и сделанного по всем правилам маникюра...

03 05 2025 13:21:31

Снорекс — средство от храпа, инструкция по применению, отзывы специалистов

Способствуют снятию стресса, восстановлению организма за счёт здорового сна...

02 05 2025 19:35:37

Лазерная эпиляция в клинике Биомед

В клинике “Биомед” именно таких специалистов вы и найдёте...

01 05 2025 8:14:17

Как определить дни для зачатия

Также такой способ поможет будущим родителям решить все дела перед рождением желанного малыша...

30 04 2025 14:54:25

Басма для волос: рецепт, как краситься, отзывы

д...

29 04 2025 13:45:44

Лечится ли алкоголизм

Слабая сила воли, отсутствие поддержки близкого человека, праздное время препровождение и многое другое, в определенных условиях становятся причинами алкоголизма...

28 04 2025 17:45:52

Токсикоз на раннем сроке

Хотя это как раз исключение, почти все дамы в положении обязательно хоть раз испытают на себе все прелести «доброго утра маме»...

27 04 2025 16:43:42

Фитнес после родов: когда и с чего начинать занятия?

Но стоит разобраться, что делать можно, а с чем лучше повременить, чтобы не навредить своему здоровью...

26 04 2025 18:22:28

Хотите узнать человека

Скажи кто твой другЕщё один старинный способ получше узнать человека — скажи мне кто твой друг, и я скажу кто ты...

25 04 2025 21:50:57

С какими жизненными трудностями приходится сталкиваться современным студентам?

Содержание статьи:Проблема первая: жильеМногие институты не имеют собственного общежития, в связи с этим иногородние студенты вынуждены снимать жилье, а для этого искать подработку...

24 04 2025 19:54:25

Имбирь для похудения: рецепт, имбирный чай (напиток), корень, отзывы

с тех пор, когда компьютер для многих заменил физический труд, а на прилавках магазинов появились разные вкусности под общим названием «фастфуд»...

23 04 2025 9:36:30

Как плести браслет Паучок из резинок

Примером такого стильного аксессуара можно назвать браслет из резинок Паучок...

22 04 2025 23:42:43

Английский язык для детей

2...

21 04 2025 15:59:17

Как избавиться от волос навсегда (удаление): на теле, на лице

Как удалить волосы навсегда и можно ли это сделать в домашних условиях?Содержание статьи:Лазерная эпиляцияУдаление волос навсегда на лице и теле часто делают при помощи лазерного луча...

20 04 2025 16:40:43

Можно ли спать с малышом

Как и в любом явлении в совместном сне есть свои достоинства и недоставки...

19 04 2025 10:57:13

Отдых и праздники: как встречать Новый год

Содержание статьи:Символ грядущего годаСогласно китайскому календарю, Новый год пройдёт под покровительством Жёлтой Земляной Собаки...

18 04 2025 20:19:58

Как выбрать гладильную доску правильно, какую?

Содержание статьи:Выбор столешницыСегодня производители для изготовления столешниц используют 4 материала:• Термопластик• Сетку• Металлический лист• ДСП...

17 04 2025 21:33:52

Восточный гороскоп для Крысы на 2019 год

Поэтому наступающий год можно назвать для Крысы, в какой-то степени, решающим и она может завершить его, переполнившись пессимизмом и мрачными мыслями...

16 04 2025 23:28:33

Самая низкокалорийная еда (для похудения)

Благодаря исследованиям таких специалистов мир узнал о том, что не все пищевые продукты приносят пользу человеческому организму, что их энергетическая ценность может существенно отличаться, а переработка и усваивание человеческим организмом происходит совершенно разными способами...

15 04 2025 9:47:17

11 ноября - какой праздник сегодня, Рожденные 11 ноября

И только Мартин, который возглавлял свой легион, обратил внимание на человека...

14 04 2025 15:23:42

Сколько ходят собаки беременные (сколько длится беременность, срок)

Содержание статьи:Какой срок беременности у собакНужно знать, что продолжительность беременности у собак зависит от размеров собаки и, соответственно, от ее породы...

13 04 2025 16:52:11

Препараты для прерывания беременности

Но, следует сразу предупредить: для того чтобы произвести медикаментозный aбopт, препараты подбирает только врач, и самостоятельно приобретать в аптеке и пить таблетки нельзя!Чем препараты для прерывания беременности лучше хирургииВ отличие от оперативного вмешательства, препараты для прерывания беременности менее опасны, как для здоровья, так и для жизни...

12 04 2025 17:49:42

Что нужно делать в Чистый четверг, Когда купаться в Чистый четверг?

Великий Чистый четверг – это один из дней Страстной недели, который знаменуется особой подготовкой...

11 04 2025 11:52:29

Ранее развитие — к пpaктике

Обсудим мы развивающие игры для детей, их многообразие и самое главное – уместность и целесообразность...

10 04 2025 6:30:37

Совместимость женщина Козерог, мужчина Козерог

Совместимость женщина Козерог-мужчина Козерог основана на взаимном доверии, эти двое людей прекрасно знают все достоинства и недостатки друг друга, поэтому им так легко находить общий язык...

09 04 2025 17:49:58

Как купить женскую рубашку и не разочароваться

Женская рубаха включает в себя невероятное обилие форм, фасонов, расцветок и комбинаций, поэтому сделать единственно правильный выбор оказывается не так-то просто...

08 04 2025 16:55:13

Насморк: причины, лечение и профилактика

Содержание статьи:Самой распространенной причиной насморка является, конечно, простуда...

07 04 2025 19:50:44

Простые истины: почему мужчинам нравятся стepвы?

«Да она 100%-ная стepва» — ответишь ты...

06 04 2025 6:46:49

Если на столе есть соусники, значит еда будет непревзойдённой

Соусник на столе — признак достаткаВ давние времена соусы подавали вельможам за богатым столом, а соусники изготавливались из серебра, потом из фарфора и были доступны только знати...

05 04 2025 6:10:50

Как повысить либидо у мужчин: причины снижения, лечение, препараты

В это статье мы поговорим о том, что такое либидо у мужчин, какие могут быть причины его снижения, и главное, о том, как повысить либидо у мужчин...

04 04 2025 1:55:12

Что почитать с детьми на каникулах

Расскажу о тех книжках, которые мы с детьми будем читать и дарить в этом году...

03 04 2025 22:45:26

О детских школьных проблемах причины

Отсутствие взаимопонимания, неспособность найти общий язык, унижения и оскорбления сверстников – всё это становится для ребёнка настоящей катастрофой...

02 04 2025 22:40:40

Еще:
Знания -1 :: Знания -2 :: Знания -3 :: Знания -4 :: Знания -5 :: Знания -6 :: Знания -7 :: Знания -8 :: Знания -9 :: Знания -10 :: Знания -11 :: Знания -12 :: Знания -13 :: Знания -14 ::

Notice: Undefined variable: sitemap in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_main.php on line 120

Notice: Undefined variable: nooutput in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_main.php on line 133

Что подарить сыну на день защитника Отечества|

Notice: Undefined variable: yarss in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_main.php on line 12

Notice: Undefined variable: sitemap in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_main.php on line 120

Notice: Undefined variable: nooutput in /home/users/9/9165884745/domains/bookcovers.ru/i_main.php on line 133

Как приручить попугая к рукам?|