Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
Данный тип занятий напрямую зависит от уровня подготовки человека, то есть может быть просто силовым или дополняющим...
27 03 2023 18:55:45
Содержание статьи:Что подарить дeвyшке на Новый год?Планируя новогодний сюрприз для дeвyшки, можно сыграть на оригинальности...
26 03 2023 6:22:21
В этот день мы поздравляем близких и не очень мужчин с тем, что они просто есть — смелые, умные и красивые...
25 03 2023 6:10:34
Например, ребёнок в возрасте трёх лет должен знать основные цвета, уметь их назвать и отличать...
24 03 2023 4:26:41
К чему снится Вакцина: толкование по 100 авторамСовременный сонник / Елена АвадяеваЕсли вам снится ВакцинаЕсли приснилась во сне вакцина – это к опасности заболеть и лечиться от неизлечимого заболевания...
23 03 2023 16:45:48
Через год она получила повышение и стала руководителем отдела в одном довольно крупном банке...
22 03 2023 10:12:40
Это своеобразная реакция организма на раздражающий фактор...
21 03 2023 12:46:37
Общие симптомы:повышенная температура,кашель,насморк,болезненные ощущения в горле...
20 03 2023 4:48:46
Даже наиболее скрытные из них всегда имеют узкий круг друзей и близких, кому они могут поведать свои мысли...
19 03 2023 16:52:27
А слышали ли вы о каплях от кашля, которые в последнее время все чаще используются при лечении больных абсолютно любых возрастов?Поговорим о том, что собой представляют эти капли, в каких случаях они используются, а также когда не следует их применять...
18 03 2023 13:39:45
Другие с трудом умеряют свою агрессивность в профессиональной деятельности...
17 03 2023 17:13:45
К чему снится Охранник: толкование по 100 авторамСонник целительницы АкулиныОхранник – что значит сон?Охранник – Встреча со старинным другом...
16 03 2023 9:38:23
Преподнесите подарок-благодарность, если ваша просьба была неожиданной и неоплачиваемой от размера услуги будет зависеть стоимость презента...
15 03 2023 6:53:33
Механизм развития болезни и причиныГлавной причиной, вызывающей аэроотит, является резкое снижение или подъем давления окружающей среды...
14 03 2023 17:43:49
Содержание статьи:Теории любви: что сегодня актуально в пpaктике?Ниже мы рассмотрим актуальную теорию, модель которой используются в пpaктике, а завершим это «идейное описание» тем, что продемонстрируем, с чем в реальности работает психолог, выбирая это систему для реализации в терапии...
13 03 2023 14:17:58
На данный момент во всех странах мира его распространительность лидирует среди инфекционных болезней...
12 03 2023 17:58:40
В последнее время популярность этого продукта сильно возросла благодаря тому, что его считают естественным антибиотиком и ценят за целебные свойства...
11 03 2023 13:25:24
К чему снится Влечение: толкование по 100 авторамНовый и самый полный сонник 1918 г...
10 03 2023 10:10:22
Браслет из резинок «Лестница» представляет собой довольно интересную технику, которая смотрится просто, но весьма изящно...
09 03 2023 8:40:22
Какие игры для дошкольника научат его буквам и словам?Иногда вы задаетесь вопросом, почему ребенок с легкостью запоминает названия любимых супергероев или, не задумываясь, может сказать, какой автомобиль он имеет в своей коллекции, насчитывающей 100 экземпляров...
08 03 2023 9:45:11
Что интересно, это никак не зависит о того, какой метод удаления волос выбран, будь то электроэпиляция либо же обычное бaнaльное бритье, применение кремов и прочее...
07 03 2023 19:12:10
Он вкупе с диетическим питанием, и умеренными физическими упражнениями поможет вернуть плоский красивый животик...
06 03 2023 16:37:27
Все вышеназванные хаpaктеристики являются главными для маленького ребёнка, а поэтому он ещё не нуждается в сложных игрушках типа кукол, солдатиков, машинок...
05 03 2023 0:57:44
Состояние нормы – рефлексы и мышечный тонус адекватны возрасту...
04 03 2023 21:23:11
Но ведь бывают и совсем дикие ситуации...
03 03 2023 3:32:29
А мамам после активной зимней прогулки приходится отогревать окоченевшие от холода маленькие ручки и ножки...
02 03 2023 0:45:20
Во-первых, у детей младшего возраста ещё есть так называемые роднички, которые обеспечивают большую подвижность костей черепа, а во-вторых, детский мозг не склонен к формированию отёков в связи с особой физиологией...
01 03 2023 1:50:42
Каких только методик нету в современной педагогике по воспитанию:Монтессори,Щетинина,Вальфдорская,Спок и так далее...
27 02 2023 23:30:22
Сама картошка во сне символизирует достаток, успех, признание...
26 02 2023 8:56:21
А также частенько в расчет спиртного на свадьбу не включаются безалкогольные напитки, при том, что на торжествах часто бывают и просто трезвенники, и дети...
25 02 2023 17:22:34
Отдохнув немного, малыш начнет поиски еды с помощью рта, открывая его и пытаясь сосать, с этой целью он может вертеть головой и ползти в направлении к соску...
23 02 2023 4:26:16
К сожалению, от проблем кариеса и его осложнений не застрахованы и пациентки, которые регулярно посещают врача и внимательны к гигиене полости рта...
22 02 2023 2:33:22
Мы уже говорили, какие упражнения для детей показаны младенцам от двух недель жизни...
21 02 2023 19:31:40
Большинство современных тушей имеют в своем составе сильные красители и закрепители, которые подойдут не каждой женщине...
20 02 2023 0:49:54
По традиции, есть его можно только после литургии в канун праздника...
19 02 2023 10:49:48
75, долгота: 37...
18 02 2023 8:50:26
Например, автор одной из методик заявляет, что кроху можно обучить за 5-7 занятий...
17 02 2023 3:58:51
К чему снится один грызун или к чему снятся много мышей — попробуем разобраться...
16 02 2023 21:40:23
А одежда в этом может максимально помочь...
15 02 2023 8:35:50
Впрочем, элемент сюрприза обязательно стоит оставить – им может стать приглашенный фокусник или аниматор в костюме любимого героя...
14 02 2023 1:48:50
Сразу возникает целый ряд вопросов: «Как одеться? Сколько гулять? Какое время года подойдёт?»Содержание статьи:Есть ли польза от прогулок?Время, проведённое на улице (безусловно, в пределах разумного), позитивно сказывается на работе пpaктически всех систем детского организма...
13 02 2023 22:45:19
Как правило, тренировочные схватки могут наблюдаться с 4 месяца беременности...
12 02 2023 10:20:27
У них улучшается настроение и возникает много жизненной энергии...
11 02 2023 13:49:35
Содержание статьи:Дизайн спальни в стиле Прованс, основные акцентыСтиль Прованс относится к достаточно популярному сельскому типу...
10 02 2023 22:53:57
Точно также подходят друг другу знаки Огня, Воздуха и Земли...
09 02 2023 21:56:40
Включите в рацион подсолнечное и оливковое масло, дабы восполнить содержание этой жирной кислоты...
08 02 2023 18:50:33
О том, как выглядит здоровое питание и меню на неделю, и пойдет речь в нашей статье...
07 02 2023 10:21:52
Причиной развития этой болезни становятся различные патогенные бактерии...
06 02 2023 4:27:49
Еще:
Знания -1 :: Знания -2 :: Знания -3 :: Знания -4 :: Знания -5 :: Знания -6 :: Знания -7 :: Знания -8 :: Знания -9 :: Знания -10 :: Знания -11 :: Знания -12 :: Знания -13 :: Знания -14 ::
