Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика > Знания
Знания    

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.

Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.

Содержание статьи:

Описание синдрома

Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.

  • Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
  • Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
  • Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
  • Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
  • Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
  • Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.

Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.

Генетический профиль

Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.

Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.

В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.

Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.

На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.

Демография

Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.

Оно поражает мужчин и женщин.

Признаки и симптомы синдрома Шинцеля

При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.

Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.

Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).

Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.

Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.

Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.

Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.

У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.

Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.

Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).

Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.

Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.

Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.

Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.

Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.

В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.

2019-08-24admin


Куспид Козерог – Водолей

Куспид Козерог – Водолей В самом деле, по ночам ощущается сильный мороз, и укрыться от него можно лишь в теплом помещении...

16 07 2024 2:16:54

Значение фамилии Карпачов, Карпенко, Карпычев

Значение фамилии Карпачов, Карпенко, Карпычев Это краткая история происхождения и значения фамилии Карпачов, Карпенко, Карпычев...

15 07 2024 21:36:19

Туры на остров Крит туризм отдых Греция

Туры на остров Крит туризм отдых Греция Он считается одним из самых популярных курортов Европы...

13 07 2024 12:49:39

Чем больше помогаешь, тем хуже к тебе относятся

Чем больше помогаешь, тем хуже к тебе относятся В трудных ситуациях мы можем нуждаться в помощи. И когда получаем ее, то иногда решаем, что нам должны. Мы становимся требовательными, даже придирчивыми......

12 07 2024 15:26:53

Чем занять дошкольника пока мама занята

Чем занять дошкольника пока мама занята Чтобы всё успевать, необходимо заниматься домашними делами вместе с ребёнком, а также учить его играть самостоятельно рядом с мамой...

11 07 2024 1:45:15

Развивающие игры для детей 1 года

Развивающие игры для детей 1 года Вот только можно ли назвать это игрой? Да, конечно, в процессе исследования всего домашнего и уличного малыш, несомненно, развивается...

10 07 2024 13:30:17

14 декабря - какой праздник сегодня, Рожденные 14 декабря

14 декабря - какой праздник сегодня, Рожденные 14 декабря Но почему именно 14 декабря выбрано в качестве даты для события? Зачем вообще отмечать этот праздник? Такие вопросы задают достаточно часто...

09 07 2024 19:19:50

9 недель беременности: что происходит, ощущения

9 недель беременности: что происходит, ощущения Плод на 9 неделе беременности — развитие плода, его размерНа девятой неделе беременности можно представить только, мозг ребенка уже фактически существует, и совсем скоро появится его важнейшая часть, ответственная за будущее движение...

08 07 2024 17:13:46

Полезные свойства тыквы для мужчин и женщин: польза, вред, противопоказания

Полезные свойства тыквы для мужчин и женщин: польза, вред, противопоказания Тем более, что блюд из овоща можно приготовить очень много...

07 07 2024 1:55:34

Значение фамилии Камягин, Комягин, Комякин

Значение фамилии Камягин, Комягин, Комякин Фамилия Комякин — возможно, вариант фамилии Комягин (замена парных г/к)...

06 07 2024 16:17:35

Женские бейсболки и кепки, рэперские, с прямым козырьком

Женские бейсболки и кепки, рэперские, с прямым козырьком Модельеры неустанно создают оригинальные женские модели, которые подчёркивают изящество, красоту и женственность их обладательниц...

05 07 2024 22:44:58

Как пересадить драцену (пересадка в домашних условиях)

Как пересадить драцену (пересадка в домашних условиях) Со временем стебель деревенеет и преобразуется в ствол...

04 07 2024 17:40:58

Гранулезный фарингит: лечение, симптомы и причины

Гранулезный фарингит: лечение, симптомы и причины Не зря говорится, что врага следует знать в лицо, поэтому прежде чем говорить о том, как лечить гранулезный фарингит, необходимо разобраться в том, что собой представляет это заболевание и по каким причинам оно возникает...

03 07 2024 13:50:14

Важные аспекты медикаментозного лечение геморроя

Важные аспекты медикаментозного лечение геморроя Есть и общие правила, которые хорошо бы иметь в виду ещё до входа в аптеку, потому что многие фармацевты часто забывают дать подробную консультацию или осветить важные аспекты лечения...

02 07 2024 4:26:20

27 февраля - какой праздник сегодня, Рожденные 27 февраля

27 февраля - какой праздник сегодня, Рожденные 27 февраля Далее были переведены Псалтирь, Апостол и прочие богослужебные книги...

01 07 2024 14:24:38

Косметика на основе водорослей Гуам

Косметика на основе водорослей Гуам Кожа всегда будет здоровой, упругой, свежей, гладкой...

30 06 2024 10:32:27

Циндол: показания к применению, болтушка от прыщей, при ветрянке, мазь

Циндол: показания к применению, болтушка от прыщей, при ветрянке, мазь Кожа в этом возрасте принимает активное участие в процессе теплорегуляции, она выполняет даже дыхательную функцию – именно поэтому так важно сохранить ее здоровье, в противном случае патологические явления могут отразиться на самочувствии малыша крайне негативно...

29 06 2024 4:42:35

Прививка Хиберикс – от чего, инструкция по применению, вакцина

Прививка Хиберикс – от чего, инструкция по применению, вакцина Она вводится для профилактики гнойно-септических заболеваний, вызываемых гемофильной палочкой...

28 06 2024 4:49:44

Как определить пол ребёнка

Как определить пол ребёнка Содержание статьи:Пол ребёнка заказать нельзяПрежде чем узнавать, на каком сроке беременности можно бежать за результатами пола, давайте сначала узнаем про сроки формирования пола...

27 06 2024 10:54:45

Как пережить безответную любовь

Как пережить безответную любовь Впрочем, человека, испытывающего отвратительное чувство ненужности, непонятости, статистика мировых случаев не успокоит и не порадует...

26 06 2024 20:57:17

Калорийность гречки

Калорийность гречки А введя в ежедневный рацион ложку этого зерна, вы еще и поправите свое здоровье...

25 06 2024 21:20:55

Грудное кормление и мeнcтpуация – вопросы и ответы

Грудное кормление и мeнcтpуация – вопросы и ответы Содержание статьи:Когда после родов при ГВ приходят мecячныеОбычно в период интенсивной лактации мeнcтpуация не начинается...

24 06 2024 21:40:52

Репосты в интернете

Репосты в интернете Читатели продолжают интересоваться темой заpaбатывания денежных сумм на лайках и репостах, поэтому данному способу будет посвящена данная статья...

23 06 2024 6:49:25

Лечение микоза стоп в домашних условиях

Лечение микоза стоп в домашних условиях На данный момент во всех странах мира его распространительность лидирует среди инфекционных болезней...

22 06 2024 4:41:32

Как стать красивой

Как стать красивой Но всегда приходят к одному выводу: «лучший целитель – это сама природа»...

21 06 2024 12:55:42

21 декабря - какой праздник сегодня, Рожденные 21 декабря

21 декабря - какой праздник сегодня, Рожденные 21 декабря Говорят, что Митра связан с солнцем, вернее, с солнечными лучами, от которых никогда нельзя скрыть ложь...

20 06 2024 1:14:22

Да мой ребенок такое нарисует за 5 минут»

Да мой ребенок такое нарисует за 5 минут» Термин современное (или актуальное) искусство охватывает довольно обширный период с середины XX века по настоящее время...

19 06 2024 2:15:55

Значение фамилии Порфиров, Порхунов, Поршиков

Значение фамилии Порфиров, Порхунов, Поршиков Последние две фамилии могут восходить и к прозвищам Порхун, Поршик от глагола порхать (в XVI в...

18 06 2024 5:55:41

Гречневая каша с копченостями, пошаговый рецепт с фото

Гречневая каша с копченостями, пошаговый рецепт с фото подсолнечного масласоль, свежемолотый черный перецПОШАГОВЫЙ РЕЦЕПТ ПРИГОТОВЛЕНИЯЧеснок очистить...

17 06 2024 0:57:35

Топ 10 наиболее популярных вариантов подарка для отца

Топ 10 наиболее популярных вариантов подарка для отца Но прочь лирику! Что же можно подарить на день рождения своему отцу?Содержание статьи:Набор инструментовИменно набор инструментов приходят на ум в первую очередь...

16 06 2024 7:19:38

17-ОН прогестерон: повышен, норма, когда сдавать

17-ОН прогестерон: повышен, норма, когда сдавать По некоторым причинам данный прогестерон может чрезмерно повышаться, что грозит неприятными последствиями...

15 06 2024 1:25:44

Тимбилдинг: как паре подготовиться к рождению ребёнка

Тимбилдинг: как паре подготовиться к рождению ребёнка Содержание статьи:Учитесь быть родителями вместеЗапишитесь на курсы будущих родителей, вместе смотрите обучающее видео...

14 06 2024 15:58:13

Почему ребёнок не может усвоить прочитанную информацию

Почему ребёнок не может усвоить прочитанную информацию Проблемы ребёнка при чтении Чтение – неотъемлемый процесс современной жизни. Читать умеют все, и дети, и взрослые. Но, к сожалению, дети не всегда умеют...

13 06 2024 21:24:36

Адгезивный отит: что это такое, симптомы и признаки, лечение

Адгезивный отит: что это такое, симптомы и признаки, лечение Данное заболевание сложно дифференцируется с воспалительными процессами в верхних дыхательных путях иной локализации и другими формами отитов...

12 06 2024 20:33:51

Клубника: выращивание, уход, посадка (ремонтантная, вьющаяся)

Клубника: выращивание, уход, посадка (ремонтантная, вьющаяся) Кроме пользы, данная ягода ценится за свой утонченный вкус и прекрасный аромат...

11 06 2024 5:31:24

Ретинопатия недоношенных (лечение и степени)

Ретинопатия недоношенных (лечение и степени) Содержание статьи:Причины развития ретинопатииПослужить причиной для развития патологии может почти любой окружающий фактор...

10 06 2024 12:56:58

Чтобы все было в шоколаде домашний итальянский рецепт

Чтобы все было в шоколаде домашний итальянский рецепт Ведь шоколадный ликер способен превратить в кулинарный шедевр самое незатейливое блюдо!Шоколадный ликер в Италии добавляют в мороженое, буквально «топя» в жидком шоколаде ванильные шарики (affogato), подают с сухим печеньем и соленым сливочным маслом, чтобы уютно погреться на диване под пледом, «исправляют» им крепкий кофе (caffè corretto)… Шоколадный ликер — это глоток настоящего удовольствия зимой!Итак, рецепт домашнего шоколадного ликера от Джорджии:80 г горького какао-порошка (70%)200 г сахарного песка150 г алкоголя (например, чистой водки, без ароматических добавок)Время подготовки: 25 минутНастаивать: 7 дней (как раз поспеет к Рождеству!)В глубокую кастрюлю вылейте два стакана воды и высыпьте какао-порошок...

09 06 2024 17:32:25

Сонник Ажурная ткань, к чему снится Ажурная ткань во сне видеть

Сонник Ажурная ткань, к чему снится Ажурная ткань во сне видеть К чему снится Ажурная ткань: толкование по 100 авторамСонник для всей семьиВидеть Ажурная ткань, как разгадать символикуАжурная ткань — Вам снится, что вы идете мимо простой чугунной ограды и вдруг замечаете, что она ажурная...

08 06 2024 14:39:25

Сонник Ведущий, к чему снится Ведущий во сне видеть

Сонник Ведущий, к чему снится Ведущий во сне видеть К чему снится Ведущий: толкование по 100 авторамСонник XXI векаВедущий во сне к чему снится сновидцуведущий – вас ждет известие от важной и интересной особы...

07 06 2024 4:30:52

Модные мужские стрижки — Модные стрижки фото

Модные мужские стрижки — Модные стрижки фото Содержание статьи:Что можно рассказать про модные мужские стрижки?В тренде сезона будет модный стиль 40-х и 80-х годов, хотя будут уже внедрены современные технологии, с помощью которых эффект будет ощутимо ярким и неузнаваемым...

06 06 2024 23:56:21

Лекарство от насморка взрослым при заложенности носа: список препаратов

Лекарство от насморка взрослым при заложенности носа: список препаратов Особенности выбораЧтобы выбрать эффективное лекарство от насморка, важно знать, какие группы препаратов представлены на современном фармацевтическом рынке, и какое лечебное действие они оказывают, в каких случаях назначаются и какие терапевтические задачи решают...

05 06 2024 15:59:15

Потливость стала для вас проклятием? NormaDry избавит вас от него!

Потливость стала для вас проклятием? NormaDry избавит вас от него! — Непропорциональный гипергидроз – если человека беспокоят мокрые пятна на одежде только с одной стороны...

04 06 2024 7:16:29

Сценарий новогоднего утренника в детском саду «В поисках смеха»

Сценарий новогоднего утренника в детском саду «В поисках смеха» Сегодня вас ждут и веселье и шутки...

03 06 2024 14:54:52

Рецепт икры из зелёных помидоров

Рецепт икры из зелёных помидоров — На 1 кг зелёных помидоров нужно взять— 200-300 г репчатого лука— Пол кило красных помидоров— 50 г растительного масла— Лавровый лист, сахар, соль, душистый перец— ЗеленьСТАТЬЯВИДЕОИз данного количества получается примерно 3 поллитровые банки...

02 06 2024 4:35:49

Опасные симптомы при беременности

Опасные симптомы при беременности Но если в одних ситуациях вопрос решается домашними доступными средствами, то в других без помощи врача не обойтись...

01 06 2024 15:55:51

Бегония клубневая: посадка и уход, как ухаживать дома

Бегония клубневая: посадка и уход, как ухаживать дома Ведь бегония может быть не только однотонной, но и многоцветной...

30 05 2024 13:18:20

Как удержать мужчину?

Как удержать мужчину? Всего лишь несколько хитростей помогут вам сохранить и укрепить отношения...

29 05 2024 9:40:17

Голливудская улыбка

Голливудская улыбка В этих неровностях могут скапливаться цветные пигменты от чая, кофе или помидоров, которые и окрашивают зубы...

28 05 2024 0:32:30

Еще:
Знания -1 :: Знания -2 :: Знания -3 :: Знания -4 :: Знания -5 :: Знания -6 :: Знания -7 :: Знания -8 :: Знания -9 :: Знания -10 :: Знания -11 :: Знания -12 :: Знания -13 :: Знания -14 ::