Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика > Знания
Знания    

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.

Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.

Содержание статьи:

Описание синдрома

Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.

  • Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
  • Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
  • Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
  • Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
  • Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
  • Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.

Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.

Генетический профиль

Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.

Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.

В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.

Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.

На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.

Демография

Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.

Оно поражает мужчин и женщин.

Признаки и симптомы синдрома Шинцеля

При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.

Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.

Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).

Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.

Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.

Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.

Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.

У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.

Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.

Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).

Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.

Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.

Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.

Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.

Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.

В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.

2019-08-24admin


Фитнес с мячом для похудения

Фитнес с мячом для похудения Данный тип занятий напрямую зависит от уровня подготовки человека, то есть может быть просто силовым или дополняющим...

27 03 2023 18:55:45

Новый год: что подарить дeвyшке и мужчине на Новый год

Новый год: что подарить дeвyшке и мужчине на Новый год Содержание статьи:Что подарить дeвyшке на Новый год?Планируя новогодний сюрприз для дeвyшки, можно сыграть на оригинальности...

26 03 2023 6:22:21

Что подарить брату на 23 февраля? Родному, двоюродному

Что подарить брату на 23 февраля? Родному, двоюродному В этот день мы поздравляем близких и не очень мужчин с тем, что они просто есть — смелые, умные и красивые...

25 03 2023 6:10:34

Как научить ребёнка различать цвета? Обучающие моменты изучения цветов, для детей начиная с года

Как научить ребёнка различать цвета? Обучающие моменты изучения цветов, для детей начиная с года Например, ребёнок в возрасте трёх лет должен знать основные цвета, уметь их назвать и отличать...

24 03 2023 4:26:41

Сонник Вакцина, к чему снится Вакцина во сне видеть

Сонник Вакцина, к чему снится Вакцина во сне видеть К чему снится Вакцина: толкование по 100 авторамСовременный сонник / Елена АвадяеваЕсли вам снится ВакцинаЕсли приснилась во сне вакцина – это к опасности заболеть и лечиться от неизлечимого заболевания...

23 03 2023 16:45:48

Можно ли помогать при устройстве на работу родным

Можно ли помогать при устройстве на работу родным Через год она получила повышение и стала руководителем отдела в одном довольно крупном банке...

22 03 2023 10:12:40

Лечение горла у детей

Лечение горла у детей Это своеобразная реакция организма на раздражающий фактор...

21 03 2023 12:46:37

Частые ОРВИ, рецидивирующие синуситы, хронический тонзиллит

Частые ОРВИ, рецидивирующие синуситы, хронический тонзиллит Общие симптомы:повышенная температура,кашель,насморк,болезненные ощущения в горле...

20 03 2023 4:48:46

День рождения 11 июля какой знак зодиака

День рождения 11 июля какой знак зодиака Даже наиболее скрытные из них всегда имеют узкий круг друзей и близких, кому они могут поведать свои мысли...

19 03 2023 16:52:27

Анисовые капли от кашля: инструкция и отзывы

Анисовые капли от кашля: инструкция и отзывы А слышали ли вы о каплях от кашля, которые в последнее время все чаще используются при лечении больных абсолютно любых возрастов?Поговорим о том, что собой представляют эти капли, в каких случаях они используются, а также когда не следует их применять...

18 03 2023 13:39:45

День рождения 22 января какой знак зодиака

День рождения 22 января какой знак зодиака Другие с трудом умеряют свою агрессивность в профессиональной деятельности...

17 03 2023 17:13:45

Приснился Охранник к чему это, что означает во сне Охранник

Приснился Охранник к чему это, что означает во сне Охранник К чему снится Охранник: толкование по 100 авторамСонник целительницы АкулиныОхранник – что значит сон?Охранник – Встреча со старинным другом...

16 03 2023 9:38:23

Правила хорошего тона: правильно дарим и принимаем подарки

Правила хорошего тона: правильно дарим и принимаем подарки Преподнесите подарок-благодарность, если ваша просьба была неожиданной и неоплачиваемой от размера услуги будет зависеть стоимость презента...

15 03 2023 6:53:33

Аэроотит: лечение, диагностика, причины возникновения

Аэроотит: лечение, диагностика, причины возникновения Механизм развития болезни и причиныГлавной причиной, вызывающей аэроотит, является резкое снижение или подъем давления окружающей среды...

14 03 2023 17:43:49

Искаженная любовь: когда говорят о нарушении чувства любви?

Искаженная любовь: когда говорят о нарушении чувства любви? Содержание статьи:Теории любви: что сегодня актуально в пpaктике?Ниже мы рассмотрим актуальную теорию, модель которой используются в пpaктике, а завершим это «идейное описание» тем, что продемонстрируем, с чем в реальности работает психолог, выбирая это систему для реализации в терапии...

13 03 2023 14:17:58

Лечение микоза стоп в домашних условиях

Лечение микоза стоп в домашних условиях На данный момент во всех странах мира его распространительность лидирует среди инфекционных болезней...

12 03 2023 17:58:40

Семена чиа: противопоказания, полезные свойства, польза и вред

Семена чиа: противопоказания, полезные свойства, польза и вред В последнее время популярность этого продукта сильно возросла благодаря тому, что его считают естественным антибиотиком и ценят за целебные свойства...

11 03 2023 13:25:24

Сонник Влечение, к чему снится Влечение во сне видеть

Сонник Влечение, к чему снится Влечение во сне видеть К чему снится Влечение: толкование по 100 авторамНовый и самый полный сонник 1918 г...

10 03 2023 10:10:22

Как плести браслет из резинок «Лестница&raquo

Как плести браслет из резинок «Лестница&raquo Браслет из резинок «Лестница» представляет собой довольно интересную технику, которая смотрится просто, но весьма изящно...

09 03 2023 8:40:22

Словесные игры для дошкольника

Словесные игры для дошкольника Какие игры для дошкольника научат его буквам и словам?Иногда вы задаетесь вопросом, почему ребенок с легкостью запоминает названия любимых супергероев или, не задумываясь, может сказать, какой автомобиль он имеет в своей коллекции, насчитывающей 100 экземпляров...

08 03 2023 9:45:11

Врастают волосы после депиляции? Избавляемся от проблемы легко

Врастают волосы после депиляции? Избавляемся от проблемы легко Что интересно, это никак не зависит о того, какой метод удаления волос выбран, будь то электроэпиляция либо же обычное бaнaльное бритье, применение кремов и прочее...

07 03 2023 19:12:10

Массаж для похудения (живота): отзывы

Массаж для похудения (живота): отзывы Он вкупе с диетическим питанием, и умеренными физическими упражнениями поможет вернуть плоский красивый животик...

06 03 2023 16:37:27

Детские развивайки

Детские развивайки Все вышеназванные хаpaктеристики являются главными для маленького ребёнка, а поэтому он ещё не нуждается в сложных игрушках типа кукол, солдатиков, машинок...

05 03 2023 0:57:44

Мышечный тонус

Мышечный тонус Состояние нормы – рефлексы и мышечный тонус адекватны возрасту...

04 03 2023 21:23:11

У мужа любовница, что делать, виды помощи, обращения

У мужа любовница, что делать, виды помощи, обращения Но ведь бывают и совсем дикие ситуации...

03 03 2023 3:32:29

Выбираем варежки и перчатки для ребёнка: всегда тёплые руки

Выбираем варежки и перчатки для ребёнка: всегда тёплые руки А мамам после активной зимней прогулки приходится отогревать окоченевшие от холода маленькие ручки и ножки...

02 03 2023 0:45:20

Нарушения у детей в связи с травмой головы

Нарушения у детей в связи с травмой головы Во-первых, у детей младшего возраста ещё есть так называемые роднички, которые обеспечивают большую подвижность костей черепа, а во-вторых, детский мозг не склонен к формированию отёков в связи с особой физиологией...

01 03 2023 1:50:42

Как завязывать шарф на голове?

Как завязывать шарф на голове? На аксессуарах экономить нельзя...

28 02 2023 3:39:45

О двух типах воспитания девочек, их причинах и последствиях

О двух типах воспитания девочек, их причинах и последствиях Каких только методик нету в современной педагогике по воспитанию:Монтессори,Щетинина,Вальфдорская,Спок и так далее...

27 02 2023 23:30:22

Сонник: к чему снится копать картошку, собирать, сажать?

Сонник: к чему снится копать картошку, собирать, сажать? Сама картошка во сне символизирует достаток, успех, признание...

26 02 2023 8:56:21

Как рассчитать алкоголь на свадьбу

Как рассчитать алкоголь на свадьбу А также частенько в расчет спиртного на свадьбу не включаются безалкогольные напитки, при том, что на торжествах часто бывают и просто трезвенники, и дети...

25 02 2023 17:22:34

Как прекратить (остановить) лактацию?

Как прекратить (остановить) лактацию? Отучить малыша от гpyди не так сложно...

24 02 2023 20:34:13

Как правильно прикладывать ребенка к гpyди при кормлении

Как правильно прикладывать ребенка к гpyди при кормлении Отдохнув немного, малыш начнет поиски еды с помощью рта, открывая его и пытаясь сосать, с этой целью он может вертеть головой и ползти в направлении к соску...

23 02 2023 4:26:16

Здоровье беременной: зубная боль, как лечить, как снять боль дома

К сожалению, от проблем кариеса и его осложнений не застрахованы и пациентки, которые регулярно посещают врача и внимательны к гигиене полости рта...

22 02 2023 2:33:22

Динамическая гимнастика для грудничков (на мяче, на фитболе)

Динамическая гимнастика для грудничков (на мяче, на фитболе) Мы уже говорили, какие упражнения для детей показаны младенцам от двух недель жизни...

21 02 2023 19:31:40

Как сделать тушь для ресниц своими руками? Натуральная косметика в тренде

Как сделать тушь для ресниц своими руками? Натуральная косметика в тренде Большинство современных тушей имеют в своем составе сильные красители и закрепители, которые подойдут не каждой женщине...

20 02 2023 0:49:54

24 декабря - какой праздник сегодня, Рожденные 24 декабря

24 декабря - какой праздник сегодня, Рожденные 24 декабря По традиции, есть его можно только после литургии в канун праздника...

19 02 2023 10:49:48

Как научить ребёнка азбуке

Как научить ребёнка азбуке Например, автор одной из методик заявляет, что кроху можно обучить за 5-7 занятий...

17 02 2023 3:58:51

Сонник: к чему снятся мыши? Видеть во сне много мышей

Сонник: к чему снятся мыши? Видеть во сне много мышей К чему снится один грызун или к чему снятся много мышей — попробуем разобраться...

16 02 2023 21:40:23

Термобельё: основные виды и применение

Термобельё: основные виды и применение А одежда в этом может максимально помочь...

15 02 2023 8:35:50

Поздравление с днем рождения дeвoчке на 7 лет: сценарий, стихи

Поздравление с днем рождения дeвoчке на 7 лет: сценарий, стихи Впрочем, элемент сюрприза обязательно стоит оставить – им может стать приглашенный фокусник или аниматор в костюме любимого героя...

14 02 2023 1:48:50

Прогулки с ребёнком: чем полезны, когда остаться дома, советы

Прогулки с ребёнком: чем полезны, когда остаться дома, советы Сразу возникает целый ряд вопросов: «Как одеться? Сколько гулять? Какое время года подойдёт?»Содержание статьи:Есть ли польза от прогулок?Время, проведённое на улице (безусловно, в пределах разумного), позитивно сказывается на работе пpaктически всех систем детского организма...

13 02 2023 22:45:19

Тренировочные схватки: ощущения, симптомы

Тренировочные схватки: ощущения, симптомы Как правило, тренировочные схватки могут наблюдаться с 4 месяца беременности...

12 02 2023 10:20:27

Вегетарианская диета для похудения

Вегетарианская диета для похудения У них улучшается настроение и возникает много жизненной энергии...

11 02 2023 13:49:35

Спальня в стиле Прованс

Спальня в стиле Прованс Содержание статьи:Дизайн спальни в стиле Прованс, основные акцентыСтиль Прованс относится к достаточно популярному сельскому типу...

10 02 2023 22:53:57

Овен и Paк: совместимость знаков Зодиака

Овен и Paк: совместимость знаков Зодиака Точно также подходят друг другу знаки Огня, Воздуха и Земли...

09 02 2023 21:56:40

Эксперт по продуктам: польза растительного масла

Эксперт по продуктам: польза растительного масла Включите в рацион подсолнечное и оливковое масло, дабы восполнить содержание этой жирной кислоты...

08 02 2023 18:50:33

Здоровое питание: меню на неделю, день (для похудения)

Здоровое питание: меню на неделю, день (для похудения) О том, как выглядит здоровое питание и меню на неделю, и пойдет речь в нашей статье...

07 02 2023 10:21:52

Катаральная ангина: симптомы и лечение, как лечить антибиотиками у детей

Катаральная ангина: симптомы и лечение, как лечить антибиотиками у детей Причиной развития этой болезни становятся различные патогенные бактерии...

06 02 2023 4:27:49

Еще:
Знания -1 :: Знания -2 :: Знания -3 :: Знания -4 :: Знания -5 :: Знания -6 :: Знания -7 :: Знания -8 :: Знания -9 :: Знания -10 :: Знания -11 :: Знания -12 :: Знания -13 :: Знания -14 ::